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  • アミノ酸代謝異常症[amino acid metabolism disorders]
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    第2章栄養素とその代謝

    2-3:アミノ酸代謝異常症[amino acid metabolism disorders]

    アミノ酸代謝異常症[amino acid metabolism disorders]
     アミノ酸の代謝経路には,種々の酵素が関係している.これらの酵素は遺伝子DNA上の情報に従って合成される.もしそのDNAの塩基配列に変異があると,これらの酵素活性が低いまたはなくなる場合がある.その結果,アミノ酸の代謝が十分に行われず,血液中のアミノ酸の濃度が高くなり,多くの場合発育障害や知的発達障害が出現する.
     フェニルケトン尿症は,欧州での発症頻度は新生児1万人当たり1例の割合であり,最もよくみられる酵素欠損症である.新生児マススクリーニングの対象疾患の1つであり,原因はフェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損による.その結果,脳でのフェニルアラニンのアミノ基転移反応が亢進し,これにより大量の2-オキソグルタル酸が消費されるため,神経細胞のクエン酸回路やエネルギー産生に障害が生じる.発見が遅れると新生児の知能の発達が遅延し不可逆的な脳障害が起こる.主な治療法は,フェニルアラニン制限ミルクなどを出生直後から数年間続けることである.
     チロシン分解経路のホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼの欠損は,アルカプトン尿症の原因となる.蓄積したホモゲンチジン酸は時間とともに酸化されて黒褐色の色素となり,組織に沈着したり尿を黒変させたりする.
     白皮症は,チロシナーゼの欠損が原因で,有害性は比較的低い.メラニンが欠損するため皮膚が乳白色となって光に対する感受性が高まり毛髪は黄白色になる.
     ホモシステイン尿症は,血中の過剰なホモシステインが血管内皮細胞を損傷し,血栓症をおこしやすくなるため,患者は若いうちから脳卒中や冠動脈疾患を発症する.また知的発達障害や水晶体異常などの症状も呈する.
     メープルシロップ尿症は,分岐鎖アミノ酸の分解にかかわる2-オキソ酸デカルボキシラーゼ欠損が原因で,痙攣や脳障害を発症する.
    表3
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